Due settimane fa, il genetista He Jiankui della Southern University of Science and Technology di Shenzhen (Cina) ha fatto un annuncio scioccante su Youtube https://www.youtube.com/watch?v=th0vnOmFltc affermando di aver contribuito a creare i primi bambini geneticamente modificati: due gemelline con i geni CCR5 disabilitati per proteggerli dalle future infezioni da HIV. Non esiste pubblicazione né revisione da parte di esperti indipendenti.
Sono state coinvolte sette coppie cinesi che avevano richiesto di accedere ai servizi di fecondazione in vitro (Fiv), con l’autorizzazione dal comitato etico della struttura e il consenso informato dei partecipanti, He e i suoi colleghi hanno ottenuto in totale 16 embrioni modificati geneticamente con Crispr-cas9 silenziando il gene Ccr5 che codifica per una proteina di membrana, una possibile “porta d’accesso” dell’HIV nelle cellule. Dopo la fecondazione in vitro, gli embrioni in fase precoce di sviluppo sono stati analizzati per evidenziare l’avvenuta modifica del genoma. Di tutti gli impianti effettuati uno sarebbe andato a buon fine e la gravidanza sarebbe stata portata a termine. He riferisce che sono nate due gemelline, Lulu e Nana, una delle quali porta entrambe le copie modificate del gene Ccr5.
La decisione di voler utilizzare comunque questo embrione, ha detto George Church, dell’Università di Harvard, suggerisce che “l’obiettivo principale dei ricercatori era sperimentare la tecnica di editing del Dna piuttosto che evitare la malattia”.
Un articolo apparso su Nature il 12 dicembre firmato da David Cyranoski, corrispondente dall’Asia del giornale, pone molte domande su questa notizia, a partire dai potenziali effetti delle alterazioni genetiche sulla salute delle due neonate. La perdita della funzione CCR5 potrebbe influenzare la salute dei bambini in modi imprevedibili. CCR5 sembra avere un ruolo protettivo in diverse malattie, tra cui il virus del Nilo occidentale, l’influenza e la sclerosi multipla. Uno studio condotto in Spagna ha rilevato che le persone con gene modificato CCR5 hanno una probabilità quattro volte superiore alla media di morire per influenza. Ci sono alcune prove che l’eliminazione del gene ha migliorato la capacità di apprendimento dei topi, ma il suo effetto sulla cognizione umana è sconosciuto. L’annuncio ha riaperto tutti gli interrogativi etici che accompagnano la discussione sulle modifiche genetiche negli esseri umani, specialmente se effettuate sui gameti o sugli embrioni perché attribuiscono caratteri ereditabili alla futura progenie.
Per saperne di più:
https://www.nature.com/articles/d41586-018-07713-2
https://www.wired.it/scienza/biotech/2018/11/26/cina-bambini-geneticamente-modificati-crispr/