L’appassionante storia del sequenziamento del DNA dell’uomo di Neanderthal: un libro di Svante Pääbo
Il libro di Svante Pääbo (“L’uomo di Neanderthal. Alla ricerca dei genomi perduti”. Einaudi, 2014 è il racconto lungo ed appassionante del percorso che ha portato al sequenziamento del DNA dell’uomo di Neanderthal.
Svante Pääbo, considerato uno dei fondatori della paleogenetica, dirige dal 1999 il Dipartimento di Genetica evoluzionistica del Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie di Lipsia. La sua storia è paradigmatica del procedere della ricerca scientifica in cui sono necessari intelligenza creativa, impegno, pazienza, onestà intellettuale e rigore nel valutare i risultati, capacità di lavorare in squadra, di collaborare a livello internazionale e di affrontare e superare le inevitabili frustrazioni.
Dopo la laurea in medicina all’Università di Uppsala partecipò come dottorando, nella stessa università, alle ricerche su una proteina codificata da un adenovirus e rimase affascinato dalla ricerca scientifica. Pur nell’eccitazione della ricerca applicata alla medicina, in lui rimaneva il fascino, provato nell’adolescenza, per l’egittologia tanto che, lavorando da solo, riuscì ad estrarre DNA da una mummia di 2500 anni ed a clonarlo inserendolo in un DNA batterico.
Negli anni successivi la nuova tecnica della PCR rese più agevole sequenziare il DNA. Prima negli Stati Uniti, poi nuovamente in Europa lavorò a molte applicazioni della nuova tecnica al DNA di animali estinti. Fu chiamato anche a studiare il DNA di Ötzi, la mummia trovata in Val Senales.
La principale difficoltà nello studio del DNA antico deriva dal suo deterioramento: nei reperti se ne possono ricavare solo piccole percentuali costituite da tratti brevi. La messa a punto di tecniche per estrarlo dai reperti fossili richiese un lavoro lungo e non sempre coronato da successo.
Una difficoltà ulteriore è la facile contaminazione con DNA batterico o umano moderno, ciò indusse Pääbo ed i suoi collaboratori a ricercare metodi rigorosi per individuare ed eliminare questo rischio.
Una nuova sfida appassionante fu quella di studiare il DNA dell’uomo di Neanderthal, ciò avrebbe consentito di far luce sulle differenze genetiche fra i neanderthaliani e l’uomo moderno, sugli eventuali incroci e sulla possibilità che nel DNA dell’uomo attuale ci possano essere geni ereditati dai Neanderthal.
Cominciò ad esaminare il DNA di un frammento di osso dell’esemplare tipo trovato nella valle di Neander presso Düsseldorf nel 1856, conservato al museo di Bonn. Successivamente riuscì ad ottenere anche frammenti delle ossa di neanderthaliani trovati in una grotta della Croazia e nella caverna spagnola di El Sidròn. Rispetto al DNA antico di animali estinti che aveva studiato precedentemente, nel caso dei Neanderthal doveva far fronte anche alla scarsezza del materiale da esaminare.
Il lavoro sui Neanderthal attirò l’interesse non solo della comunità scientifica, ma anche dell’opinione pubblica e dei mezzi di comunicazione, per cui fu necessario in ogni fase trovare un equilibrio fra le pressioni a pubblicare i risultati in tempi abbastanza rapidi e la necessità di procedere con rigore e cautela. Chiese due anni di tempo per determinare i 3 miliardi di nucleotidi del genoma neanderthaliano ed il lavoro procedette fra fasi di esaltazione e lavoro frenetico e fasi di delusione e scoraggiamento, perché nonostante la tecnologia progredisse e consentisse analisi sempre più rapide, il rischio di errore e di contaminazione con il DNA moderno era sempre in agguato. La coesione del suo gruppo di giovani ricercatori ed il contributo di ognuno alla messa a punto di nuove tecniche, fu un elemento determinante per ottenere risultati. Nel maggio del 2010 il genoma neanderthaliano completo fu pubblicato e reso disponibile per lavori scientifici futuri.
La mappatura del DNA doveva cercare di rispondere a domande che gli scienziati si ponevano da molto tempo: quando avevano cominciato a divergere le due linee evolutive, quanto siamo diversi, se ci sono varianti genetiche dei geni fra noi e i Neanderthal, se ci siamo incrociati e se questi incroci hanno dato prole fertile; cioè se i Neanderthal hanno dato un contributo al DNA degli europei odierni, poiché fu in Europa che essi vissero.
Per scoprire questo era necessario confrontare il DNA neanderthaliano con quello di nostri contemporanei. I risultati furono stupefacenti: i neanderthaliani hanno dato un contributo piccolo, ma chiaramente distinguibile, al DNA di tutti gli uomini moderni non africani, non solo degli europei. Il modello più semplice per spiegare questi dati genetici è che gli uomini moderni incontrarono i Neanderthal appena usciti dall’Africa, in Medio Oriente, e si incrociarono con loro. I resti più antichi di esseri umani moderni trovati fuori dall’Africa risalgono a 100 mila anni fa e sono stati ritrovati sui monti del Carmelo in Israele, in una zona in cui sono stati trovati anche resti di Neanderthal. Qui avrebbero convissuto per un periodo piuttosto lungo, fino a 50 mila anni fa, quando iniziò l’espansione degli uomini moderni per tutto il Vecchio Mondo, fino a giungere in Australia nel giro di poche migliaia di anni.
In ambito scientifico pochissimi risultati sono definitivi, appena si arriva a capire qualcosa ci si pongono nuove domande. Una di queste è come le differenze genetiche agiscano, quali tipi di caratteri gli umani moderni abbiano ereditato dai Neanderthal e con quali vantaggi o conseguenze.
Qualche risposta è cominciata ad arrivare da studi successivi: gli europei e gli asiatici potrebbero aver ereditatto dai neanderthaliani una variante che avrebbe migliorato il loro sistema immunitario rendendolo più adatto a combattere malattie presenti in Europa ed Asia, ma assenti in Africa. Altri studi attuali riguardano i geni che influiscono sulla capacità di parlare.
Studi futuri dei genomi antichi potrebbero dare una risposta alla domanda forse più importante della storia dell’umanità: quali sono le differenze che hanno consentito agli umani moderni l’esplosione culturale e tecnologica che li ha portati a soppiantare gli altri gruppi umani ed a rimodellare l’ambiente come nessuno aveva mai fatto.
Alessandra Gaddini
alegaddini@gmail.com